Enfermedad de Huntington de inicio en la infancia. Una presentación poco frecuente / Childhood-onset Huntignton´s disease. A rare presentation

Introducción La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad de herencia autosómica dominante caracterizada por la expansión de tripletes de citosina-adenina-guanina (CAG) en el gen que codifica la huntingtina. Los síntomas en la descendencia suelen ser más tempranos por el fenómeno de anticipación. La clínica de inicio en la infancia, antes de los 10 años, difiere de la observada en la adultez. Se manifiesta por afectación motora, dificultades conductuales y retraso o regresión del desarrollo. La corea es infrecuente. El objetivo del caso es describir aspectos clínicos de una paciente con EH de inicio infantil. Caso clínico Niña de 5 años con antecedentes familiares de EH y desarrollo típico hasta los 3 años. Presentó progresivamente afectación del lenguaje con habilidades descendidas para su edad en aspectos expresivos y comprensivos, sin afectación en las habilidades pragmáticas y sociales. En cuanto a la motricidad, la marcha y la bipedestación eran inestables, y mostraba rigidez, distonía y movimientos coreicos. Presentó atrofia de los núcleos lenticulares y caudados en la resonancia magnética, y posteriormente se realizó el diagnóstico molecular con la expansión de tripletes CAG (51 copias). Conclusión La EH de inicio en la infancia presenta manifestaciones clínicas distintas a la forma del adulto. Debe considerarse en pacientes con afectación motora y cognitiva progresiva. Por la herencia familiar, es importante interrogar cuidadosamente sobre los antecedentes familiares y tenerla en cuenta aun sin familiares afectados por el fenómeno de anticipación. (AU)

INTRODUCTIO NHuntington’s disease (HD) is a rare autosomal dominant disease caused by the expansion of CAG triplets in the gene that encodes huntingtin. There are earlier symptoms’ onset in offspring due to the phenomenon of anticipation. The clinical features of childhood-onset HD, before age 10 years, differs from adult-onset form. It is characterized by motor impairment, behavioral difficulties and delay or regression in areas of development; while chorea is rarely seen. In this case we describe clinical aspects of a patient with childhood-onset Huntington’s disease. CASE REPORT A 5-year-old girl with a family history of HD and typical development up to 3 years of age. She progressively acquired language impairment with skills that were below her age in expressive and receptive areas, without deficits in pragmatic and social skills. Regarding motor skills, she manifested instability at walking and standing, with rigidity, dystonia and choreic movements. Atrophy of the basal ganglia was evident on MRI, EEG was normal, and molecular confirmation of CAG triplet revealed repeat length of 51 copies. CONCLUSION. Childhood-onset HD differs from adult-form´s clinical manifestations. It should be considered in patients with progressive motor and cognitive impairment. Due to family inheritance, it is important to carefully examine family history and take it into account even without relatives affected, considering the anticipation phenomenon. (AU)

Postpartum depression: Impact on pregnant women and the postnatal physical, emotional, and cognitive development of their children. An ecological perspective. / Depresión puerperal: impacto en la madre gestante y en el desarrollo físico, emocional y cognitivo posnatal de sus hijas/os. Una mirada ecológica.

Maternal mental health problems during pregnancy, childbirth, and the postpartum period are a challenge for public health. Not recognizing them hinders a timely diagnosis and treatment and has an impact on the mother and the establishment of the fundamental bond of the mother-child dyad. We must recognize the risk factors (age, socioeconomic status, mental health history, family dysfunction, unfavorable environment), clinical manifestations, and screening tools. There is evidence that the effect of stress, anxiety, and depression during pregnancy negatively affect fetal neurodevelopment and condition child developmental outcomes. Here we describe the negative impact of postpartum depression during the first months of life, which affects mother-child bonding, postnatal development (emotional, behavioral, cognitive, language), and the maintenance of breastfeeding. We also recognize protective factors that mitigate its effects. It is essential to establish preventive strategies and interdisciplinary diagnostic and therapeutic approaches to minimize the risks to the mother and her children.

Los problemas de salud mental materna durante el embarazo, parto y puerperio son un desafío para la salud pública. Su falta de reconocimiento atenta contra el diagnóstico y tratamientos oportunos, e impacta en la madre y el establecimiento del vínculo fundamental del binomio. Debemos reconocer los factores de riesgo (edad, situación socioeconómica, antecedentes psicopatológicos, disfunción familiar, entorno desfavorable), las manifestaciones clínicas y las herramientas de detección. Existen evidencias de que el efecto del estrés, la ansiedad y la depresión durante el embarazo afectan negativamente el neurodesarrollo fetal y condicionan los resultados del desarrollo infantil. Describimos el impacto negativo de la depresión puerperal durante los primeros meses de vida, que afecta el vínculo madre-hija/o, el desarrollo posnatal (emocional, conductual, cognitivo, lenguaje) y el mantenimiento de la lactancia materna. También reconocemos factores protectores que atemperan sus efectos. Es fundamental establecer estrategias preventivas y abordajes diagnósticos y terapéuticos interdisciplinarios para minimizar los riesgos sobre la madre y sus hijas/os.

Teleconsulta en épocas de pandemia. Experiencia de los pediatras del desarrollo del Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan" / Teleconsultation during a pandemic. Experience of developmental pediatricians at Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan"

La teleconsulta es uno de los componentes de la telemedicina. Los pediatras del desarrollo realizan evaluaciones y seguimiento de niños y niñas con esafíos en su desarrollo. Durante la pandemia, debido a las restricciones de movilidad y traslado y la importancia de la continuidad de la atención, comenzaron a trabajar de manera remota realizando consultas virtuales. El objetivo del trabajo fue describir la implementación de la atención virtual, las características de los pacientes atendidos y la percepción de sus familias. Se programaron 122 teleconsultas. La media de edad de los pacientes fue de 40 ± 13 meses. Los motivos de consulta más frecuentes fueron ausencia y retraso lenguaje y dificultades conductuales. Si bien un 16 % de las familias encontró alguna dificultad, todas se mostraron agradecidas con las consultas. La atención virtual debe considerarse como un complemento de la presencialidad, que disminuye los costos y los tiempos de traslado y acerca a los pediatras del desarrollo a lugares remotos.

Teleconsultation is one of the components of telemedicine. Developmental pediatricians provide assessments and follow-up to children with developmental challenges. During the pandemic, due to movement and travel restrictions and the importance of continued care, pediatricians started working remotely with virtual consultations. The objective of this study was to describe the implementation of virtual care, the characteristics of patients seen, and their families' perception. A total of 122 teleconsultations were scheduled. Patients' mean age was 40 ± 13 months. The most common reasons for consultation were absence of and delay in language and behavioral difficulties. Although 16 % of families described some obstacles, all were grateful for the consultations. Virtual health care should be regarded as a complement to in-person care, alongside reductions in costs and travel time and the possibility of bringing developmental pediatricians to remote locations

La comunicación en los equipos de salud / Communication in health care teams

Una característica esencial de las instituciones de salud es el trabajo en equipo, el cual implica una filosofía organizacional donde el talento colectivo, con objetivos comunes que trazan direcciones claramente identificadas, posibilita mejores resultados. La comunicación ocupa un lugar central en este modelo, entendido como un proceso de interacción y no solo una actividad destinada a transmitir información. El error médico y el conflicto en el ámbito institucional son causados, frecuentemente, por fallas en la comunicación efectiva. Al igual que en otras áreas de la salud, los aspectos comunicacionales del trabajo en equipo evolucionan con el aprendizaje. La adquisición de estas competencias, el desarrollo de la escucha activa y la interacción entre disciplinas favorecen la formación profesional y la seguridad del paciente. De hecho, junto con otros factores, estos aspectos necesarios de la comunicación ponen de relieve la calidad de atención en el campo de la salud.

An essential characteristic of health care facilities is teamwork, and this implies an organizational philosophy where collective talent, with common goals in clearly identified directions, allows to obtain better results. Communication is at the core of this model, understood as an interaction process, not just an activity aimed at conveying information. Medical errors and conflict in the institutional setting are usually caused by failures in effective communication. Like in other areas of health, communicational aspects of teamwork advance with learning. The acquisition of such competences, the development of active listening, and an interaction among disciplines favor professional training and patient safety. Actually, together with other factors, these aspects necessary for communication underscore the quality of health care

Teleconsultation during a pandemic. Experience of developmental pediatricians at Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". / Teleconsulta en épocas de pandemia. Experiencia de los pediatras del desarrollo del Hospital de Pediatría "Prof. Juan P. Garrahan".

Teleconsultation is one of the components of telemedicine. Developmental pediatricians provide assessments and followup to children with developmental challenges. During the pandemic, due to movement and travel restrictions and the importance of continued care, pediatricians started working remotely with virtual consultations. The objective of this study was to describe the implementation of virtual care, the characteristics of patients seen, and their families' perception. A total of 122 teleconsultations were scheduled. Patients' mean age was 40 ± 13 months. The most common reasons for consultation were absence of and delay in language and behavioral difficulties. Although 16 % of families described some obstacles, all were grateful for the consultations. Virtual health care should be regarded as a complement to in-person care, alongside reductions in costs and travel time and the possibility.

La teleconsulta es uno de los componentes de la telemedicina. Los pediatras del desarrollo realizan evaluaciones y seguimiento de niños y niñas con desafíos en su desarrollo. Durante la pandemia, debido a las restricciones de movilidad y traslado y la importancia de la continuidad de la atención, comenzaron a trabajar de manera remota realizando consultas virtuales. El objetivo del trabajo fue describir la implementación de la atención virtual, las características de los pacientes atendidos y la percepción de sus familias. Se programaron 122 teleconsultas. La media de edad de los pacientes fue de 40 ± 13 meses. Los motivos de consulta más frecuentes fueron ausencia y retraso lenguaje y dificultades conductuales. Si bien un 16 % de las familias encontró alguna dificultad, todas se mostraron agradecidas con las consultas. La atención virtual debe considerarse como un complemento de la presencialidad, que disminuye los costos y los tiempos de traslado y acerca a los pediatras del desarrollo a lugares remotos.

Communication in health care teams. / La comunicación en los equipos de salud.

An essential characteristic of health care facilities is teamwork, and this implies an organizational philosophy where collective talent, with common goals in clearly identified directions, allows to obtain better results. Communication is at the core of this model, understood as an interaction process, not just an activity aimed at conveying information. Medical errors and conflict in the institutional setting are usually caused by failures in effective communication. Like in other areas of health, communicational aspects of teamwork advance with learning. The acquisition of such competences, the development of active listening, and an interaction among disciplines favor professional training and patient safety. Actually, together with other factors, these aspects necessary for communication underscore the quality of health care.

Una característica esencial de las instituciones de salud es el trabajo en equipo, el cual implica una filosofía organizacional donde el talento colectivo, con objetivos comunes que trazan direcciones claramente identificadas, posibilita mejores resultados. La comunicación ocupa un lugar central en este modelo, entendido como un proceso de interacción y no solo una actividad destinada a transmitir información. El error médico y el conflicto en el ámbito institucional son causados, frecuentemente, por fallas en la comunicación efectiva. Al igual que en otras áreas de la salud, los aspectos comunicacionales del trabajo en equipo evolucionan con el aprendizaje. La adquisición de estas competencias, el desarrollo de la escucha activa y la interacción entre disciplinas favorecen la formación profesional y la seguridad del paciente. De hecho, junto con otros factores, estos aspectos necesarios de la comunicación ponen de relieve la calidad de atención en el campo de la salud.

Sleep problems in a sample of children with developmental disorders, before and during the COVID-19 pandemic. / Problemas del sueño en una muestra de niñas y niños con trastornos del desarrollo, antes y durante la pandemia por COVID-19.

INTRODUCTION: Sleep problems (SPs) are common, especially among children with developmental disorders (DDs), and affect their functioning and quality of family life. Pediatricians play a major role in their management. OBJECTIVE: To define the frequency and types of SPs in a sample of children with DDs, determine the proportion of pediatricians who addressed such difficulties, assess the effects of sleep hygiene (SH), and describe the impact of the COVID-19 pandemic on sleep. POPULATION AND METHODS: This was a quasiexperiment. SPs were diagnosed based on parents' concerns and/or clinical criteria. SH strategies were provided and their effect was assessed as per parents' reports and the Children's Sleep Habits Questionnaire in Spanish (CSHQ-S) before and after the strategies. During the COVID-19 pandemic, the SP outcome measure and SH-related outcome measures were measured again. RESULTS: A total of 161 children were included. The frequency of SPs was 55 %; 80 % improved with SH. Eighty-three percent of children had a primary pediatrician; of these, 45 % had consulted about sleep. During the COVID-19 pandemic, SPs increased and SH outcome measures changed. CONCLUSION: Approximately half of children with DDs have SPs; and the problem was only addressed by 45 % of pediatricians. SH was beneficial for most children, so pediatricians' role seems critical. During the COVID-19 pandemic, SPs increased, probably as a result of its environmental impact on children with DDs.

Los problemas del sueño (PS) son frecuentes, principalmente en niñas y niños con trastornos del desarrollo (TD), y causan un impacto en su funcionamiento y calidad de vida familiar. El pediatra tiene un rol importante en su abordaje. Objetivo. Definir la frecuencia y los tipos de PS en una muestra de niñas y niños con TD, determinar la proporción de pediatras que abordaron estas dificultades, evaluar los efectos de la higiene del sueño (HS) y describir el impacto de la pandemia por COVID-19 en el sueño. Población y métodos. Estudio cuasiexperimental. El diagnóstico de PS se realizó con la preocupación de los padres y/o criterios clínicos. Se brindaron estrategias de HS, luego se evaluó su efecto según referencia de los padres y uso del cuestionario CSHQ-S (Children´s Sleep Habits Questionnaire en español) pre- y posestrategias. Durante la pandemia por COVID-19, se midió nuevamente la variable PS y las relacionadas a HS. Resultados. Se incluyeron 161 niñas y niños. La frecuencia de PS fue del 55 %. El 80 % mejoró con HS. El 83 % tenía pediatra de cabecera, y de ellos, el 45 % había preguntado acerca del sueño. Durante la pandemia por COVID-19 hubo aumento de PS y cambios en las variables de HS. Conclusión. Aproximadamente la mitad de los niñas y niños con TD presentan PS; esto solo fue abordado por el 45 % de los pediatras. La HS resultó beneficiosa para la mayoría, por lo que la intervención del pediatra parece fundamental. Durante la pandemia por COVID-19 aumentaron los PS, como posible reflejo del impacto ambiental en los niñas y niños con TD.

Problemas del sueño en una muestra de niñas y niños con trastornos del desarrollo, antes y durante la pandemia por COVID-19 / Sleep problems in a sample of children with developmental disorders, before and during the COVID-19 pandemic

Los problemas del sueño (PS) son frecuentes, principalmente en niñas y niños con trastornos del desarrollo (TD), y causan un impacto en su funcionamiento y calidad de vida familiar. El pediatra tiene un rol importante en su abordaje. Objetivo. Definir la frecuencia y los tipos de PS en una muestra de niñas y niños con TD, determinar la proporción de pediatras que abordaron estas dificultades, evaluar los efectos de la higiene del sueño (HS) y describir el impacto de la pandemia por COVID-19 en el sueño. Población y métodos. Estudio cuasiexperimental. El diagnóstico de PS se realizó con la preocupación de los padres y/o criterios clínicos. Se brindaron estrategias de HS, luego se evaluó su efecto según referencia de los padres y uso del cuestionario CSHQ-S (Children ́s Sleep Habits Questionnaire en español) pre- y posestrategias. Durante la pandemia por COVID-19, se midió nuevamente la variable PS y las relacionadas a HS. Resultados. Se incluyeron 161 niñas y niños. La frecuencia de PS fue del 55 %. El 80 % mejoró con HS. El 83 % tenía pediatra de cabecera, y de ellos, el 45 % había preguntado acerca del sueño. Durante la pandemia por COVID-19 hubo aumento de PS y cambios en las variables de HS. Conclusión. Aproximadamente la mitad de los niñas y niños con TD presentan PS; esto solo fue abordado por el 45 % de los pediatras. La HS resultó beneficiosa para la mayoría, por lo que la intervención del pediatra parece fundamental. Durante la pandemia por COVID-19 aumentaron los PS, como posible reflejo del impacto ambiental en los niñas y niños con TD.

Sleep problems (SPs) are common, especially among children with developmental disorders (DDs), and affect their functioning and quality of family life. Pediatricians play a major role in their management. Objective. To define the frequency and types of SPs in a sample of children with DDs, determine the proportion of pediatricians who addressed such difficulties, assess the effects of sleep hygiene (SH), and describe the impact of the COVID-19 pandemic on sleep. Population and methods. This was a quasi-experiment. SPs were diagnosed based on parents' concerns and/or clinical criteria. SH strategies were provided and their effect was assessed as per parents' reports and the Children's Sleep Habits Questionnaire in Spanish (CSHQ-S) before and after the strategies. During the COVID-19 pandemic, the SP outcome measure and SH-related outcome measures were measured again. Results. A total of 161 children were included. The frequency of SPs was 55 %; 80 % improved with SH. Eighty-three percent of children had a primary pediatrician; of these, 45 % had consulted about sleep. During the COVID-19 pandemic, SPs increased and SH outcome measures changed. Conclusion. Approximately half of children with DDs have SPs; and the problem was only addressed by 45 % of pediatricians. SH was beneficial for most children, so pediatricians' role seems critical. During the COVID-19 pandemic, SPs increased, probably as a result of its environmental impact on children with DD

Developing a Culturally Sensitive ICF-Based Tool to Describe Functioning of Children with Autism Spectrum Disorder: TEA-CIFunciona Version 1.0 Pilot Study.

BACKGROUND: Autism spectrum disorder (ASD) affects the daily functioning of children and their families; however, in Argentina, there are no standardized tools to guide the description, evaluation, and follow-up of functioning and disability of children with ASD. To fill this gap, the overarching purpose of this study was to create a novel tool guided by the International Classification of Functioning, Disability, and Health (ICF) Core Sets for ASD for clinical practice. METHODS: A multistep methodology was used to identify the most relevant ICF categories for an Argentinian clinical setting. The content of this ICF-based shortlist was piloted and revised according to the results. Subsequently, a toolbox of measures was proposed to operationalize each ICF category. Finally, profiles of the functioning of 100 children with ASD were created. RESULTS: An ICF-based tool called TEA-CIFunciona was created, consisting of 32 ICF categories (10 body functions, 15 activities and participation, 7 environmental factors categories). The application of TEA-CIFunciona incorporated a family-centered approach in ASD evaluations and helped identify functional needs. CONCLUSIONS: TEA-CIFunciona is the first ICF-based instrument that guides the description of functioning of children with ASD in Argentina. TEA-CIFunciona standardizes collaborative assessments in pediatric ASD populations in Latin American contexts.

Diabetes materna y trastornos del neurodesarrollo en los hijos / Maternal diabetes and neurodevelopmental disorders in offspring

Resumen La diabetes durante el embarazo se asocia a un mayor riesgo perinatológico para los niños. Este puede reducirse significativamente con un control glucémico adecuado en estadios tempranos de la gestación. En la última década nuevos estudios han mostrado los efectos deletéreos de la diabetes materna en la salud de los hijos a largo plazo, como las alteraciones del neurodesarrollo y los efectos sobre el pronóstico educacional y ocupacional. Las mismas pueden ser clasificadas, desde el punto de vista clínico-diagnóstico en tres grupos principales: trastornos del aprendizaje y del desarrollo intelectual, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y trastornos del espectro autista. El presente trabajo tiene como objetivo realizar una actualización no sistemática de la evidencia más reciente en el tema y comprender los mecanismos subyacentes que provocan el daño, con el fin de desarrollar estrategias preventivas.

Abstract Diabetes during pregnancy is associated with adverse effects on offspring perinatal outcomes. These could be reduced significantly with an adequate glycemic control in early stages of gestation. In the last decade, new studies have shown the effects of maternal diabetes in the long-term health of the offspring, like impaired neurodevelopment and its impact on educational and occupational outcome. This can be classified, from the clinical and diagnostic perspective, in three main groups: learning and cognitive disorders, attention deficit hyperactivity disorder and autism spectrum disorders. This paper has the objective to give a non-systematic upgrade of the current evidence on the subject, and to understand the underlying mechanisms of adverse neurodevelopmental outcomes which in turn may lead to strategies for its prevention.

[Maternal diabetes and neurodevelopmental disorders in offspring]. / Diabetes materna y trastornos del neurodesarrollo en los hijos.

Diabetes during pregnancy is associated with adverse effects on offspring perinatal outcomes. These could be reduced significantly with an adequate glycemic control in early stages of gestation. In the last decade, new studies have shown the effects of maternal diabetes in the long-term health of the offspring, like impaired neurodevelopment and its impact on educational and occupational outcome. This can be classified, from the clinical and diagnostic perspective, in three main groups: learning and cognitive disorders, attention deficit hyperactivity disorder and autism spectrum disorders. This paper has the objective to give a non-systematic upgrade of the current evidence on the subject, and to understand the underlying mechanisms of adverse neurodevelopmental outcomes which in turn may lead to strategies for its prevention.

La diabetes durante el embarazo se asocia a un mayor riesgo perinatológico para los niños. Este puede reducirse significativamente con un control glucémico adecuado en estadios tempranos de la gestación. En la última década nuevos estudios han mostrado los efectos deletéreos de la diabetes materna en la salud de los hijos a largo plazo, como las alteraciones del neurodesarrollo y los efectos sobre el pronóstico educacional y ocupacional. Las mismas pueden ser clasificadas, desde el punto de vista clínico-diagnóstico en tres grupos principales: trastornos del aprendizaje y del desarrollo intelectual, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y trastornos del espectro autista. El presente trabajo tiene como objetivo realizar una actualización no sistemática de la evidencia más reciente en el tema y comprender los mecanismos subyacentes que provocan el daño, con el fin de desarrollar estrategias preventivas.

Cuidados Especiales Ambulatorios Pediátricos. Construyendo políticas sanitarias desde el primer nivel de atención / Outpatient Pediatric Special Care. Developing health policies at the primary level of care

En 1978, la Organización Mundial de la Salud definió la atención primaria de la salud como pilar fundamental de la salud global. En los últimos años, a las causas habituales de mortalidad (infecciosas, carenciales) se sumaron las provocadas por enfermedades crónicas y degenerativas. Es posible brindar atención de alta complejidad a pacientes sin recursos adecuados para su supervivencia luego del egreso. El sistema de salud no supo adaptarse a este cambio y mantuvo un modelo fragmentado, reactivo y centrado en la enfermedad.La "atención primaria selectiva" permite reorientar las bases de la atención primaria según las características de la población. Un grupo de acciones específicas, dirigidas a una población con vulnerabilidades particulares, potencia las virtudes de la atención primaria de la salud. Se describe el modelo de atención "Cuidados Especiales Ambulatorios Pediátricos" implementado en el Centro de Salud y Acción Comunitaria N.º 5 de la Ciudad de Buenos Aires

In 1978, the World Health Organization defined primary health care as the cornerstone of global health. In recent years, the usual causes of mortality (infections, deficiency diseases) now include chronic and degenerative diseases. It is now possible to provide tertiary care to patients without adequate resources for their survival after discharge. The health system has not been able to adapt to such change and has maintained a fragmented, reactive, disease-centered model."Selective primary care" is useful to redirect primary care bases according to the characteristics of the population. A set of specific measures, targeted at a population with specific vulnerabilities, leverages the power of primary health care. Here we describe the "Outpatient Pediatric Special Care" model of care implemented at the Center for Health and Community Action no. 5, in the Autonomous City of Buenos Aires.

Outpatient Pediatric Special Care. Developing health policies at the primary level of care. / Cuidados Especiales Ambulatorios Pediátricos. Construyendo políticas sanitarias desde el primer nivel de atención.

In 1978, the World Health Organization defined primary health care as the cornerstone of global health. In recent years, the usual causes of mortality (infections, deficiency diseases) now include chronic and degenerative diseases. It is now possible to provide tertiary care to patients without adequate resources for their survival after discharge. The health system has not been able to adapt to such change and has maintained a fragmented, reactive, disease-centered model. "Selective primary care" is useful to redirect primary care bases according to the characteristics of the population. A set of specific measures, targeted at a population with specific vulnerabilities, leverages the power of primary health care. Here we describe the "Outpatient Pediatric Special Care" model of care implemented at the Center for Health and Community Action no. 5, in the Autonomous City of Buenos Aires.

En 1978, la Organización Mundial de la Salud definió la atención primaria de la salud como pilar fundamental de la salud global. En los últimos años, a las causas habituales de mortalidad (infecciosas, carenciales) se sumaron las provocadas por enfermedades crónicas y degenerativas. Es posible brindar atención de alta complejidad a pacientes sin recursos adecuados para su supervivencia luego del egreso. El sistema de salud no supo adaptarse a este cambio y mantuvo un modelo fragmentado, reactivo y centrado en la enfermedad. La "atención primaria selectiva" permite reorientar las bases de la atención primaria según las características de la población. Un grupo de acciones específicas, dirigidas a una población con vulnerabilidades particulares, potencia las virtudes de la atención primaria de la salud. Se describe el modelo de atención "Cuidados Especiales Ambulatorios Pediátricos" implementado en el Centro de Salud y Acción Comunitaria N.º 5 de la Ciudad de Buenos Aires.

Series de Pediatría Garrahan. El niño con trastornos del neurodesarrollo / Garrahan Pediatrics Series. The child with neurodevelopmental disorders

La infancia es una etapa vital clave, ya que en ella se forman los cimientos que luego determinarán el desarrollo físico y mental de las personas. Por eso, brindar las herramientas necesarias para satisfacer las necesidades y los derechos del niño es fundamental para garantizar la inclusión y la igualdad de oportunidades de todos. El desarrollo del niño conlleva cambios biológicos, psicológicos y emocionales que ocurren desde el nacimiento hasta la adolescencia, a medida que el individuo pasa de la dependencia al aumento de la autonomía. La frecuencia de los trastornos del neurodesarrollo es importante y creciente y el pediatra desempeña un papel crucial en su detección oportuna, asesoría a las familias y estrategias de manejo o derivación para asegurar las mejores posibilidades de prevención y asistencia. Asimismo, la elevada morbilidad pediátrica asociada al concepto de enfermedad crónica requiere una actitud diagnóstica anticipatoria de la disfunción neurocognitiva y madurativa a la que están expuestos estos niños. En este nuevo volumen de las Series de Pediatría Garrahan destacados profesionales estudian la temática del desarrollo desde un abordaje interdisciplinario centrado en el rol del pediatra. Entre sus características se destacan: Presentación mediante casos y ejemplos de la práctica clínica de los trastornos más frecuentes del desarrollo infantil estructurados según las diferentes etapas de lactante, preescolar y escolar, así como el abordaje de la discapacidad intelectual, el impacto de la enfermedad crónica en el aprendizaje y los marcos normativos en educación. El cierre de cada capítulo con un recordatorio de puntos clave y lecturas recomendadas, además del material complementario disponible en el sitio web. Una obra sólida y práctica, que transmite la experiencia de los profesionales del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P Garrahan, dedicada a los pediatras, dondequiera que trabajen al servicio de la salud de los niños.

Series de Pediatría Garrahan. El niño que fue prematuro

A 27 años del nacimiento del Hospital Garrahan, sentimos la necesidad de ponernos en contacto con todos los pediatras para compartir con ellos las estrategias de atención del niño y su familia utilizadas en nuestra institución, destacar la importancia del trabajo interdisciplinario y colaboración permanente. En este volumen desarrollamos el tema del niño que fue prematuro, ya que estos pacientes presentan al pediatra desafíos específicos y novedosos. Si bien la prematurez es la principal causa de mortalidad infantil, la sobrevida de los prematuros ha aumentado significativamente en los últimos años, y por lo tanto estos niños acceden al cuidado pediátrico con creciente frecuencia y vulnerabilidad. Algunos de ellos pueden sufrir secuelas de distinto grado y en diferentes aspectos de su desarrollo, crecimiento o función respiratoria. Dado que el rol del pediatra es fundamental en el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de posibles secuelas, el reconocimiento de sus necesidades especiales y cuidado centrado en la familia, el profesional encontrará aquí aspectos epidemiológicos, de identificación y prevención de riesgos, comunicación con la familia, oportunidades de interconsultas y abordaje de la discapacidad mediante el análisis de casos clínicos.

Displasia cleidocraneal / Cleidocranial dysplasia

RESUMEN Las displasias esqueléticas son enfermedades genéticas poco frecuentes, de evolución crónica y sin tratamiento curativo. Presentamos el caso clínicode un niño de 8 años atendido en el CESAC Nº 5de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, que consultópor un cuadro de rinosinusitis aguda y en elque se observó un fenotipo peculiar; se completóuna historia clínica detallada y se realizó el diagnósticopresuntivo de displasia cleidocraneal.Palabras clave: displasia esquelética, característicasfenotípicas

Displasia cleidocraneal / Cleidocranial dysplasia

RESUMEN Las displasias esqueléticas son enfermedades genéticas poco frecuentes, de evolución crónica y sin tratamiento curativo. Presentamos el caso clínicode un niño de 8 años atendido en el CESAC Nº 5de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, que consultópor un cuadro de rinosinusitis aguda y en elque se observó un fenotipo peculiar; se completóuna historia clínica detallada y se realizó el diagnósticopresuntivo de displasia cleidocraneal.Palabras clave: displasia esquelética, característicasfenotípicas

Aprovechamiento de la Internación como oportunidad para la promoción del Desarrollo Integral del Niño

Objetivo: Aprovechar la internación para promover el desarrollo psicomotor de los niños en riesgo. Objetivos Específicos: Brindar contención a la familia de los pacientes con problemas de desarrollo o en riesgo de padecerlo en vista del impacto del diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la enfermedad, teniendo en cuenta las características propias familiares y respetando sus creencias y escala de valores. Evaluar el desarrollo de los niños derivados por el CIM al aula de abordaje temprano de la Escuela Hospitalaria. En el momento de ingreso a la misma y a los 4-6 meses del comienzo del programa en turnos ambulatorios. Equipar a los padres en el conocimiento de las pautas normales de desarrollo, cuidados del niño, formas simples de estimulación en el hogar (uso de juguetes apropiados según la edad, pautas de crianza sobre hábitos, importancia de la lectura). Proveer para el seguimiento ambulatorio del niño fuera del hospital un centro de atención cercano al domicilio del paciente que puede ocuparse del desarrollo integral del niño, ya sea centro de salud y acción comunitaria o en relación con el sistema educativo, centros de estimulación y abordaje temprano o escuelas especiales.